Отправлено: 09.06.09 17:24. Заголовок: Особенности генетических заболеваний у породистых собак

Вся жизнь млекопитающих основана на генетическом коде. Этот код содержится в молекуле ДНК. Отрезок ДНК, несущий код для синтеза определенного белка, называется геном. Длинные цепочки генов составляютхромосомы. В каждой клетке содержится набор хромосом, за исключением половых клеток (гамет). В наборе собаки 78 хромосом, а кошки - 38.

При мейозе хромосомы выстраиваются по середине клетки с соответствующей парой. Эта пара всегда одинаковая, и две хромосомы, связанные друг с другом, называются гомологической парой. Эти гомологические пары делятся, поэтому гаметы имеют половинный набор хромосом по сравнению с обыкновенными клетками.

Два гена, по одному из каждой хромосомы, взаимодействуют разными путями. Один ген -доминантный, другой - рецессивный. Проявление действия гена, то есть белок, который продуцируется, будет определяться доминантным геном. Рецессивный - не проявляется. В другом случае оба гена будут играть роль в продукции белка, что определяется как кодоминантность.

Исключением в гомологических парах являются две хромосомы, называемыми половыми (все остальные называются аутосомными). Эти хромосомы определяют пол животного. У млекопитающих пол - это полигенный признак, который определяется в момент оплодотворения. Женские клетки состоят из двух X хромосом, а мужские из одной X и одной У хромосом. Во время мейоза яйцеклетка несет одну X хромосому от матери, тогда как спермий -либо X, либо У хромосому от отца. Это имеет значение в наследовании заболеваний, которые сцеплены с X-хромосомой, и означает, что некоторые наследственные заболевания могут чаще поражать животных одного пола по сравнению с другим.

Хотя любое животное будет нести только две разновидности генов, все же благодаря мутации и естественному отбору внутри популяции может существовать несколько их форм. Эти различные виды генов называются аллелями.

Если заболевание и признаки наследуются простым путем, то есть заболевание, аутосомно-доминантное или рецессивное, тогда можно воспользоваться законами генетики, чтобы предсказать какое будет потомство, если генетический материал родителей известен.

Генетические аномалии.
У собаки, как и у всех домашних животных, встречаются наследственные дефекты, отрицательно влияющие на ее жизнедеятельность, воспроизводительные способности. Дефекты обусловлены генными мутациями и хромосомными абберациями.

Генетические аномалии контролируются одной парой аллельных генов и наследуются по законам Менделя: аутосомно-доминантно, аутосомно-рецессивно или могут быть сцеплены с полом. Степень проявления аномального признака определяется пенентрантность и экспрессивностью гена, с одной стороны, и воздействием факторов внешней среды - с другой.

Экспрессивность - это степень выраженности признака. Некоторые гены не всегда оказывают видимый эффект. Например, поликистоз почек у кошек наследуется как аутосомно-рецессивный признак, но не у всех кошек, имеющих эти гены, есть кисты на почках. Это явление называется неполная пенентрантность. Пенентрантность -это процент особей, у которых проявляется ожидаемый фенотип. Аутосомно - рецессивные признаки, проявляющиеся только у гомозигот, чаще всего полностью пенентрантны с высокой экспрессивностью. Этот признак передается из поколения в поколение без изменений. Каждый пораженный потомок имеет одного больного родителя, если только заболевание не развилось в результате мутаций. Аутосомно-рецессивное заболевание может передаваться через поколение.

Некоторые гены, которые в хромосоме расположены близко, имеют тенденцию передаваться вместе. Таким образом, два признака, контролируемых разными генами, могут быть обнаружены вместе у одного животного, и наличие одного из этих признаков может служить маркером наличия другого. Это явление известно как сцепление.

Некоторые признаки несет X хромосома, и это может приводить к феномену сцепления с полом. Например, заболевание, называемое сцепленная с Х- хромосомой мышечная дистрофия, к которому предрасположен золотистый ретривер. Признаки, сцепленные с полом проявляются у сыновей, которым они передаются от матерей через одну X хромосому и не проявляются у дочерей. Если заболевание наследуется по Х-сцепленному доминантному типу, то при спаривании пораженных самцов со здоровыми самками, они передадут гены своим дочерям, а не своим сыновьям. Пораженные самки затем передадут заболевание половине сыновей и половине дочерей. Если заболевание наследуется по Х- сцепленному рецессивному пути, то оно может передаваться через поколение. Эти случаи часто встречаются у самцов. Эта ситуация редко встречается в природе, но возникает у домашних животных из-за инбридинга.

У собак описаны более 50 генетических аномалий, большинство из которых наследуется моногенно, реже полигенно. Наследственные аномалии могут затрагивать разные органы и ткани, вызывать нарушения любых функций организма.

Выделяют следующие типы аномалий:

Безволосость. В качестве примера приведем китайскую хохлатую собаку. Порода была получена соединением доминантного гена гипотрихоза с геном длинных волос. Гомозиготные по гипотрихозу особи умирают до рождения. Все особи безволосые имеют генотип Hh ( гетерозиготы), животные с генотипом hh покрыты шерстью.

Аномалии мозга и ЦНС ( гидроцефалия, дегенеративная миелопатия, эпилепсия, энцефалит мопсов).

Аномалии глаз, слуха ( врожденная глухота, генерализованная прогрессирующая атрфия сетчатки. Передается по аутосомно- рецессивному типу наследования).

Аномалии скелета - ахондроплазия, дисплазии.

ДТС - признана сегодня типичным заболеванием, вызываемым взаимодействием факторов наследственности и окружающей среды. Для проявления дисплазии необходимо взаимодействие многих генов, то есть речь идет о полигенной наследственности. Собака у которой рентген не показало наличие дисплазии, может быть носителем генов этого заболевания, что не исключает возможности проявления дисплазии у потомства. Исследования генетических причин и связей затруднены тем, что у этого дефекта имеются различные степени тяжести. Это указывает на то, что повреждение вызывает неотдельный болезнетворный ген, но взаимодействие многих генов, против которых нельзя бороться по отдельности. Совершенно не допустим инбридинг на особь, подозреваемую в заболевании.

Аномалии кровяной системы - гемофилия А и Б. Это сцепленная с полом патология. При гемофилии Б спонтанные мутации встречаются реже. Наследственная порфирия - приводит к анемии у сиамских кошек. Патология ССС: дилатационная кардиомиопатия - частота заболеваний у чистопородных собак 0,65%, у помесных 0,16%. Желудочковая экстрасистолия наследованное у немецкой овчарки. Наследованная артериальная гипертензия отмечена в кроссах у хаски.

Аномалии пищеварительной системы - сахарный диабет, различные дисфункции.

Аномалии мочевой системы - амилоидоз почек у шарпеев. Семейное заболевание почек (наследственное) возникают у родственных особей с большей частотой, чем допускалось бы одной лишь случайностью. Должно подозреваться каждый раз, когда возникает хроническая почечная недостаточность у молодых животных. Уролитиаз.

Аномалии системы размножения:

а) XX половая реверсия. Хромосомные и фенотипические половые признаки не совпадают. Фенотипически самец с XX половой реверсией является по хромосомам самкой.

б)ХО синдром. Не происходит разъединения хромосом во время развития гамет, вследствие чего одна гамета содержит две половые хромосомы, а другие гаметы не содержат половые хромосомы и получается ХО зигота. По фенотипу это самка, которая может быть бесплодной или у нее затянувшийся проэструс.

в)ХХХ синдром. Не происходит разъединения хромосом во время развития гамет, вследствие чего одна гамета содержит две половые хромосомы. Когда XX яйцеклетка оплодотворяется спермием, содержащим Х- хромосому, получается XXX зигота. Особь фенотипически самка, у которой недоразвиты гениталии и отсутствует половой цикл.

г) крипторхизм. Патология имеет ограниченный по полу аутосомный путь наследования.

Клиническая генетика
Наследственные заболевания чаще встречаются у домашних животных, чем у диких. По мере усовершенствования разведения создания науки генетики использовали инбридинг, чтобы создавать и получать определенные желаемые признаки.

К сожалению, инбридинг уменьшает генетические вариации в породе и приводит к превалированию рецессивных генов, которые часто опасны. Нехватка популяции возникает из-за частого использования желаемых особей, например чемпионов выставки. Большинство описанных генетических заболеваний собак наследуются по аутосомно - рецессивному пути. Это может быть связано с инбридингом, но также может быть обусловлено трудностью в идентификации и устранении рецессивных признаков в программе разведения. Следует отметить , что инбридинг сам по себе не вызывает генетических заболеваний, и некоторая степень инбридинга необходима для закрепления желаемых генов.

Врожденные заболевания очень разнообразны, от относительно благоприятных до неизменно летальных. Диагностика их обычно базируется на сборе анамнеза, клинических признаках, анализе заболеваний у родственных животных, результатах анализирующего скрещивания и определенных диагностических исследований.

Анализирующее скрещивание часто рекомендуется для выявления аутосомно - рецессивного гена. Но оно может быть полезным при раннем проявлении заболевания.

Для диагностики заболеваний необходимы ультрасонография и гистопатология при поликистозе почек или анализ на фактор Виллебранда. В некоторых лабораториях исследуют пробы с помощью ферментных и иммунологических анализов, и по результатам можно сказать, является животное гомозиготным или гетерозиготным. К специфическим анализам на уровне ДНК, доступным для идентификации генетических заболеваний, относят метод сцепления генов, при котором ищут ген-маркер. Тесты выявляют определенные мутации, вызывающие заболевания, но их надо использовать осторожно, так как заболевание может вызвать несколько мутаций, особенно у разных пород.

Анализы на уровне ДНК дают многообещающие результаты для идентификации и устранения генетических заболеваний у собак и кошек. Врожденные патологии могут быть выявлены до того, как животное пустят на племя, и больных удастся устранить из разведения, если признаки рецессивны, скрещивать их только со здоровыми животными, чтобы сохранит желаемые признаки. Это позволит сохранить генетическое разнообразие породы и в то же время устранить врожденные патологии.

Генетические заболевания у отдельных пород
Боксер - стеноз аорты (аутосомно-доминантный признак с модификацией генов или полигенное), ДМКП, сенсорная невропатия боксеров, крипторхизм.

Доберман - ДМКП, расширение желудка, нарколепсия, глухота. Дермоид. Синдром ХО, семейное заболевание почек.

Йоркширский терьер - незаращение артериального протока, эндокардиоз, меланоз кожи, уратный уротилиаз, крипторхизм.

Кокер - стеноз легочной артерии, себорея. Гипотрихоз, гемофилия, катаракта, семейное заболевание почек, XX половая реверсия.

Мопс - простое лентиго ( аутосомно-доминантный признак).язва роговицы, ахондродисплазия, генетическая карликовость, XX половая реверсия.

Немецкая овчарка - стеноз аорты ( наследуется как аутосомно-доминантный признак с модификацией генов или полигенный. Желудочковая экстрасистолия. Гемофилия. Эпилепсия, атрофия ацинусов поджелудочной железы.

Пекинес - ДМКП, дерматит, катаракта, глаукома, семейное заболевание почек, крипторхизм.

Ротвейлер - стеноз аорты ( аутосомно- доминантный признак с модификацией генов или полигенный), ДТС 24,6%, остеосаркома.

Такса - опухоли, заболевания кожи. Глаз, крипторхизм. Болезнь межпозвоночных дисков.

Французский бульдог - гипотрихоз( сцепленный с половым признаком). Гемофилия В. Опухоль мозга. Катаракта.

Чихуахуа - гидроцефалия. Глаукома, крипторхизм.

Шарлей - себорея, ДТС, заворот век, амилоидоз почек.

Шнауцер - незаращение артериального протока, стеноз легочной артерии, эндокардиоз, гипотиреоз, глаукома, катаракта.



Автор: Данилочкина Евгения Викторовна